Personuppgiftspolicy

Vi använder cookies för att förbättra funktionaliteten på våra sajter, för att kunna rikta relevant innehåll och annonser till dig och för att vi ska kunna säkerställa att tjänsterna fungerar som de ska.

Läs mer i vår cookiepolicy.

Läs mer

Sexåriga Eyra har bara år kvar att leva

Eyra förväntas dö innan hon fyller 20 år.Foto: Privat
– Vi fick veta att det inte fanns något de kunde göra, säger mamman Ylva.Foto: Sofie Granberg

Ylva Wieslander fick mardrömsbeskedet.

Hennes då treåriga dotter skulle dö.

Eyra, som nu är sex år, förväntas inte överleva till vuxen ålder.

– Jag har nog inte accepterat det hela än, säger Ylva.

Eyra fyller snart sju år.

Hennes mamma Ylva Wieslander, 30, beskriver Eyra som världens gladaste och busigaste. Dottern gör alltid som hon vill, förklarar Ylva med skratt i rösten.

– Att det skulle vara så här illa hade vi inte kunnat föreställa oss, säger mamman Ylva.Foto: Privat

Tonen förändras snabbt när Ylva berättar om dotterns diagnos.

Den 10 maj, 2016, kom beskedet.

– Det var surrealistiskt. När vi fick kallelsen till sjukhuset fick vi information om att en kurator skulle närvara också, så vi hade på känn att det skulle vara illa, säger Ylva.

– Men att det skulle vara så här illa hade vi inte kunnat föreställa oss.

Ylva kämpar för att hitta alternativ för dottern.Foto: Privat

Eyra väntas dö innan hon fyllt 20 år. 

Diagnosen heter Sanfilippo typ C. Ungefär ett tiotal barn i Sverige har Sanfilippos sjukdom.

”Hon ska inte bara dö, utan på vägen kommer hon att förlora rörelseförmågan, sitt tal och alla sina kognitiva förmågor, och om det inte vore nog så kommer hon att drabbas av allt från dövhet till epilepsi under de år som sjukdomen bryter ner henne”, skriver Ylva på Facebook-sidan ”Kampen mot klockan”.

– Ett urinprov visade att det fanns inlagringar, som det heter, att kroppen har för mycket av ett ämne. Ett blodprov bekräftade det, säger Ylva.

– Vi fick veta att det inte fanns något de kunde göra. Hon kommer bli sämre och sämre för att sedan dö i 20-årsåldern. Jag är inte den som bara accepterar saker och ting och googlade hela natten efter vi fick reda på det.

Om Eyras sjukdom:

Sanfilippos sjukdom (MPS III) är en ärftlig sjukdom som tillhör sjukdomsgruppen mukopolysackaridoser (MPS-sjukdomar).

 

De är sällsynta ämnesomsättningssjukdomar som beror på en brist på olika lysosomala enzymer, ämnen som deltar i nedbrytningen av olika substanser i kroppen.

 

Sjukdomen leder till att det ämne som normalt bryts ner av enzymet ansamlas i kroppen och skadar olika organ.

 

Fyra olika former av Sanfilippos sjukdom finns beskrivna, orsakade av fyra kända enzymdefekter och betecknade typ A, B, C och D.

 

Förekomst:

Siffrorna för förekomsten varierar något mellan olika länder. I Nederländerna är sjukdomen ungefär tre gånger vanligare än i Sverige. Siffran för Sverige är knappt ett barn per år med Sanfilippos sjukdom. Det finns totalt ett tiotal personer med sjukdomen i landet.

 

Det är möjligt att det finns personer med Sanfilippos sjukdom som förblir odiagnostiserade, eftersom symtomen är relativt okaraktäristiska.

 

Källa: Socialstyrelsen.

Sjukdomen drabbar hela kroppen men framför allt hjärnan tar stryk, berättar Ylva.

– Det märks väldigt tydligt. Hon har en utvecklingsstörning och koncentrationssvårigheter. Hennes kropp kan inte bryta ner en viss typ av molekyler, och då tar kroppen in dem i cellerna. Till slut blir kroppen fullproppad av det som blir inlagrat.

”Kräver mycket energi”

Eyra var under två års tid med i ett forskningsprojekt i Manchester, i Storbritannien, där fokus var att få fram bromsmediciner för att stoppa sjukdomen.

Familjen var hoppfull att det skulle påverka henne positivt men studien fick inte resultatet de hade hoppats på.

– Jag har nog inte accepterat det hela än, säger Ylva.Foto: Sofie Granberg

Ylva letar ständigt efter nya alternativ, något nytt att försöka.

– Jag har nog inte accepterat det hela än. Det kräver mycket energi, men bryta ihop får man göra någon annan gång, säger hon.

Eyra älskar att resa och bada

Ylva berättar att Eyra älskar att resa och bada. I sommar planerar familjen att hyra ett hus i Spanien, där de varit tidigare, och låta Eyra bada så ofta och mycket som möjligt.

– Hon är den perfekta charterresenären. Hon kör järnet i poolen och sen sitter hon på solstolen och leker med paddan. Det bästa hon vet är när vi pratar om att resa.

Två av Eyras favoritsaker – sol och bad!Foto: Privat

Det finns ändå hopp, säger Ylva. Hon kommer fortsätta kämpa för dottern – och andra som har sjukdomen.

– Vi har inte så många planer, vi försöker bara leva så mycket som möjligt just nu.

◼︎◼︎ Detta är en nyhetsartikel. Expressen granskar, avslöjar och ger dig de senaste nyheterna på ett objektivt och sakligt sätt. Mer om oss här.