Personuppgiftspolicy

Vi vill informera dig om vår policy som beskriver hur vi behandlar personuppgifter och cookies.

Läs mer

Moa har ovanlig diagnos – föddes med stora händer

Moa, 17, lider av PROS
Moa, 17 föddes med den ovanliga diagnosen PROS. Foto: Privat

Katarina Olofsson märkte direkt att något var fel där hon låg i sjukhussängen inne på BB i Östersund. 

Framför sig hade hon sin nyfödda lilla flicka med ovanligt stora händer. 

15 år senare fick dottern Moa den sällsynta diagnosen PROS. 

– Det är skönt att äntligen ha ett ord för att beskriva mina händer, säger Moa, nu 17. 

Det var kärlek vid första ögonkastet när Katarina Olofsson, 46 tittade in i ögonen på den nyfödda Moa. 

Samtidigt väcktes även oron för dotterns hälsa då hennes händer var betydligt större än vad som är normalt för ett nyfött spädbarn. 

– Ännu värre blev det är de började prata om kromosomfel. Jag studerade hennes rörelser konstant och inbillade mig att hon rörde sig på ett konstigt sätt eller gjorde något märkligt ljud, säger mamma Katarina. 

Svårt att knäppa knappar och dra upp gylfen

Efter en tid fick familjen reda på att det inte var ett kromosomfel som låg bakom Moas stora händer. 

Vad det egentligen var fick de inte reda på förrän långt senare. 

Moa kommer inte ihåg när hon opererades för första gången eller hur många gånger hon har opererats. 

Hennes händers utseende är egentligen inget hon någonsin har brytt sig om. 

Men när hon ska knäppa knappar, dra upp gylfen och knyta skosnören kan händerna göra sig påminda. 

Efter varje operation tar det lång tid innan Moa kan använda händerna igen. Foto: Privat

– Jag tycker att det är svårt ibland när jag måste skriva för hand. Jag har lärt mig hur jag ska göra men när jag måste göra det länge kan det bli svårt, säger Moa. 

En av fyra i världen 

När Moa var 15 år fick hon äntligen en diagnos. 

Hon har PROS, en ovanlig genmutation som kan sätta sig på skelettet, i huden eller i muskler. 

För Moas del har det satt sig i händerna där cellerna i musklerna övervuxit. 

Det är en mycket ovanlig sjukdom och för tidningen Allas berättar Sofia Frisk, forskare vid ett doktorandprojekt om PROS på Karolinska institutet, att endast 419 patienter världen över har diagnostiserats med sjukdomen. 

– I dag finns det 419 patienter beskrivna med PROS. Men bara fyra av dem har lokal överväxt isolerad till muskler. Det finns inget botemedel men man forskar en hel del för att få fram behandlingsalternativ, säger hon. 

Att få ett namn på sin dotters symptom var en lättnad för mamma Katarina som hela tiden hade skyllt sjukdomen på sig själv. 

Moa tror att hon har opererats ungefär 12 gånger för att kunna förbättra finmotoriken i händerna. Foto: Privat

– Den är inte ärftlig och det är skönt att veta. Vi har varit så otroligt ensamma i det här. Inte haft någon att pata med eller få tips och råd ifrån. Att i alla fall veta vad det är känns fruktansvärt skönt. 

Skönt att ha ett svar 

För Moa är det också skönt att äntligen ha ett svar när folk frågar om hennes händer. 

– Jag har aldrig blivit mobbad eller så. Men ibland är det folk som frågar. Speciellt yngre barn brukar fråga vad jag har gjort med mina händer. 

Omkring tolv gånger har Moa opererats, gissar hon.

För varje gång måste hon lära sig allt på nytt. 

Äta med bestick, skriva och klä på sig. 

Under en av operationerna gick någonting fel och en muskel klipptes av av misstag. Det resulterade i att Moa nu inte kan sträcka ut ett av sina fingrar. 

Trots det har hon aldrig klagat över sina operationer.

– Jag vill ju bara att det ska bli bättre. Det är jobbigt att behöva gå till sjukgymnasten hela tiden eftersom det tar tid men annars har jag inga problem med att opereras. 

Trivs i sjukhusmiljön

I dag går Moa på gymnasiet och utbildar sig undersköterska. 

– Jag känner mig hemma i sjukhusmiljön så det kändes naturligt. 

Hon har stort hopp om att få leva ett normalt liv och tycker inte att hennes händer stör henne speciellt mycket i vardagen. 

– Det är ju bara att de är lite stora, säger hon. 

Logga in för att följa

Det är gratis och går snabbt!