Hulda, 16, och Caroline, 18, föddes med CDG • Mamma Anne-Kristin: ”Är på sex månaders nivå”

Systrarnas ovanliga sjukdom – behöver hjälp med allt

Tonårstjejerna Hulda, 16, och Caroline, 18, i skånska Ljunghusen föddes med en extremt ovanlig ämnesomsättningssjukdom. 

Bara 40 personer i världen har samma diagnos.

– De är på sex månaders nivå och behöver hjälp med allting, 24 timmar om dygnet, säger mamma Anne-Kristin Ottosson, 51.

Publicerad 22 sep 2018 kl 19.09

Anne-Kristin är gift med Ulf Ottosson, 58. Ulf har en son och en dotter från en tidigare relation, men Hulda och Caroline är hans och Anne-Kristins enda gemensamma barn.

Caroline föddes i oktober 1999 efter en helt normal graviditet och förlossning.

– Hon var väldigt lugn och stillsam, ett "snällt barn", berättar Anne-Kristin Ottosson.

– I mitten av februari blev hon jätteförkyld och fick svårt att andas. Så vi åkte till sjukhuset och de la in oss, Caroline och mig.

Där på sjukhuset fick Anne-Kristin den första aningen om att allt inte var som det skulle med dottern.

– Det var på morgonen när läkaren gick ronden med en hel grupp som följde med och lyssnade. De stod där runt oss och hon tittade på mig och sa "ni får nog stanna kvar".

De hade märkt att Caroline hade svårt att fästa blicken och att hon inte höll upp nacken. Och hon hade höga levervärden. Vi blev kvar en vecka innan vi fick åka hem.

Men ingen visste vad som var fel.

Assistenterna Hanna Andersson och Sofia Sjögren jobbar i villans vårdavdelning med Hulda och Caroline.

Foto: JENS CHRISTIAN

Ulf och Anne-Kristin har bestämt sig för att inte vara bittra. De vill vara glada, umgås med vänner och utvecklas tillsammans.

Foto: JENS CHRISTIAN

"Först måste man välja om man vill leva eller dö. Och när man har valt livet måste man välja hur man vill leva."

Foto: JENS CHRISTIAN

Systrarnas avdelning är hypermodern men ändå ombonad och mysig med kuddar, textilier och stor tv.

Foto: JENS CHRISTIAN

Anne-Kristin Ottosson hoppas att hennes berättelse ska få folk att uppmärksamma sjukdomen CDG.

Foto: JENS CHRISTIAN

 

Under våren gjordes undersökning på undersökning. Men tiden gick – och Caroline utvecklades inte som hon skulle.

– I juni fick vi beskedet att hon aldrig skulle komma i kapp, säger Anne-Kristin.

– Men hon hade fortfarande ingen diagnos så utredningarna fortsatte hela året. Klart det var jobbigt, men vi kände ett väldigt stöd från omgivningen, föräldrar och vänner.

Kontroller visade att varken Anne-Kristin eller Ulf har några ärftliga sjukdomar i släkten. Och paret ville väldigt gärna skaffa ett barn till. Helst snabbt.

– Klart vi tänkte på risken att det skulle kunde hända igen. Men läkarna avrådde oss inte att skaffa fler barn. De kunde varken säga för eller emot.

– Och den andra graviditeten kändes så bra, jag kände mycket rörelser från barnet. Det var så uppmuntrande.

Vi brukar säga att "Hulda hade vi". Vi hann lära känna henne på ett annat sätt än Caroline, tyckte vi.

Hulda, som föddes i oktober 2001, verkade först vara fullt frisk.

– Hon lyfte på huvudet redan på BB och hon var matglad, säger hennes mamma.

– Vi brukar säga att "Hulda hade vi". Vi hann lära känna henne på ett annat sätt än Caroline, tyckte vi.

Men vid fyra månaders ålder visade Hulda plötsligt samma symtom som sin storasyster.

– Det var den 17 februari 2002. Vi märkte båda två att hon inte greppade med händerna, säger Anne-Kristin.

– Då gick ridån ner. Det var den lägsta punkten för oss, när vi insåg detta. Hulda hade verkat frisk och vi hade hunnit få andra förväntningar.

undefined

"BEAT CDG" står det på Anne-Kristins armband. "Besegra CDG" – men sjukdomen är obotlig.

Foto: JENS CHRISTIAN

 

Våren 2002 fick flickorna sin diagnos. På grund av en gendefekt hos föräldrarna hade de drabbats av en medfödd ämnesomsättningssjukdom som heter CDG.

– Det behövdes bara ett jätteenkelt levertest för att fastställa diagnosen, säger Anne-Kristin Ottosson.

– Svaret blev att de "med största sannolikhet" drabbats av CDG. Men man måste veta vad man letar efter, ställa rätt fråga. Det finns inget botemedel för den som drabbats.

Internationellt finns runt 2000 diagnosticerade fall av CDG. Hulda och Caroline har en variant av sjukdomen som i sin tur kallas DPAGT-1.

Just den diagnosen har bara 40 personer i hela världen. Ingen annan i Sverige har den.

Systrarna Ottossons utveckling har avstannat efter sex månaders ålder. Föräldrarna och assistenterna tycker ändå att de utvecklas "på sitt eget sätt", även om det är lite.

undefined

Det är bara 40 personer i hela världen som har samma diagnos som systrarna Ottosson i Ljunghusen.

Foto: JENS CHRISTIAN

– Flickorna rör sig nästan inte. De behöver hjälp med allting. Med hygienen, med att matas och dricka, med aktiviteter. Men båda reagerar på ljud och Hulda älskar musik, säger Anne-Kristin.

– De kan sitta, men man måste träna dem och röra på dem så att de håller sig rörliga och inte stelnar till. De har assistans 24 timmar om dygnet, sju dagar i veckan.

Caroline har även en form av autism och båda systrarna har dessutom drabbats av epilepsi. Båda har också opererats för skolios – som gör ryggen krokig.

– Sjukgymnastik är väldigt viktigt, säger deras mamma.

 

För att kunna hantera vardagen har Ulf och Anne-Kristin Ottosson byggt till sin villa med en hel vårdavdelning med flera rum för Hulda och Caroline.

Den är hypermodern och fullt utrustad med sjukhussängar, patientlyft och personalutrymmen. Men ändå ombonad och mysig med kuddar, textilier och stor tv.

– Vi har båda bra jobb och en ekonomi som tillåter detta. Men jag vågar inte tänka på hur det skulle vara för en ensamstående mamma i en tvårumslägenhet, säger Ulf.

undefined

Flickorna har assistans 24 timmar om dygnet och lämnas aldrig ensamma – dag eller natt.

Foto: JENS CHRISTIAN

Paret Ottosson startade till och med ett eget assistansbolag för att kunna rekrytera bästa möjliga personal till omsorgen om döttrarna.

Vänner och bekanta med liknande problem blev också intresserade och ville vara med. Så bolaget hanterar nu även andra brukare.

Hulda och Caroline har trots sitt tillstånd en skolgång.

De får omväxling i sin tillvaro genom att komma till särskolegymnasiet i Trelleborg och delta i undervisning på den nivå de förmår.

Hela tiden med assistenter vid sin sida, förstås.

– Om det till exempel är hemkunskap och de gör äpplepaj kan de vara med när man skalar äpplena, kanske lukta och känna på skalen, säger flickornas mamma.

– Och de får göra utflykter för att stimulera sinnena, till Malmöfestivalen eller till något växthus för att dofta på blommorna.

Vi har drabbats hårt och det känns förstås inte rättvist. Men vi vet att livet inte är rättvist.

 

Ulf och Anne-Kristin Ottosson har hela tiden gått vidare med sina yrkeskarriärer. De har båda föresatt sig att aldrig fastna i en roll som offer.

– Vi har drabbats hårt och det känns förstås inte rättvist. Men vi vet att livet inte är rättvist, säger Ulf Ottosson.

Anne-Kristin förklarar hur föräldrarna beslutade tänka när flickorna fick sin diagnos.

– Man har två val att göra. Först måste man välja om man vill leva eller dö. Och när man har valt livet måste man välja hur man vill leva.

– Vi har bestämt oss för att inte vara bittra. Vi ska vara glada, vi ska ha vänner, umgås och resa och fortsätta utvecklas tillsammans.

undefined

Nu flyttar Ulf och Anne-Kristin Ottosson till andra sidan jordklotet – men döttrarna får bli kvar i sin invanda miljö hemma i villan.

Foto: JENS CHRISTIAN

Förutsättningen för att kunna leva så är att vården av flickorna fungerar fullt ut, att vardagen är så välorganiserad att Ulf och Anne-Kristin inte måste gå in och styra upp.

– Hulda och Caroline klarar sig inte själva, och de kommer inte att kunna göra det i framtiden heller.

– Men assistenterna finns hela tiden här hos oss i vårt hus. De är flickornas armar och ben.

Anne-Kristin Ottosson har engagerat sig som ordförande i Svenska CDG-föreningen. Att göra sjukdomen känd är en av anledningarna till att hon vill berätta om sina döttrar.

Nu har Anne-Kristin tackat ja till att bli marknadsansvarig och bygga upp en helt ny organisation i Australien och Nya Zeeland för företaget där hon är anställd.

Detta är ett svårt och jobbigt resonemang. Vi kommer att sakna dem.

Tillsammans med Ulf flyttar hon till andra sidan jordklotet. Kontraktet är på tre år.

I början av september lämnade de över villan i Ljunghusen till Ulfs son, svärdottern och parets lille pojke. De känner att det är bästa lösningen för Hulda och Caroline.

– Att ta med dem skulle inte gå. Så deras storebror med familj flyttar in här och kommer att ha det övergripande ansvaret och den dagliga tillsynen, säger Anne-Kristin.

– Flickorna har det bäst när de är här hemma. Som alla små barn mår de bäst med rutiner. De är här och bor som vanligt, de går i skolan och de har sina aktiviteter.

Föräldrarna planerar att resa hem till Sverige fyra gånger om året.

– Detta känns rätt från flera aspekter. Flickorna börjar bli stora. Om allt var annorlunda skulle de kanske snart flytta hemifrån.

– Detta är ett svårt och jobbigt resonemang. Vi kommer att sakna dem. Men funkar det inte så får vi göra något åt det. 

 

CDG

CDG–syndromet, Congenital Disorders of Glycosylation, är en medfödd ämnesomsättningssjukdom som påverkar alla delar av kroppen.

Den ger speciellt funktionsstörningar i det centrala och perifera nervsystemet.

Graden av funktionshämning varierar, men alla drabbade har störningar i balansen och i koordinationen av sina rörelser.

Den dåligt utvecklade lillhjärnan i kombination med muskelsvaghet i benen leder till dålig gångfunktion.

Varierande grad av mental retardation och synnedsättning ses hos samtliga patienter.

Sjukdomen förekommer i en mängd olika varianter. DPAGT-1 är den ovanligaste.

LÄS OCKSÅ: Madeleine, 29, om sin tid i fängelse: ”Ångrar ingenting”