Personuppgiftspolicy

Vi använder cookies för att förbättra funktionaliteten på våra sajter, för att kunna rikta relevant innehåll och annonser till dig och för att vi ska kunna säkerställa att tjänsterna fungerar som de ska.

Läs mer i vår cookiepolicy.

Läs mer

Nytt hopp för obotligt sjuke Måns: ”Skönt”

Måns Rundqvist har tagit bromsmedicinen Translarna sedan han var drygt fem år gammal.Foto: Privat

Ystadkillen Måns Rundqvist, 17, är obotligt sjuk.

Två gånger om har han fått sitt läkemedel Translarna indraget – men ett nytt besked från läkemedlets producent ger hopp till familjen. 

– Inget vet hur länge läkemedlet fungerar. Jag är bara glad över de månader jag kan fortsätta få det, säger Måns. 

Måns lider av den mycket ovanliga sjukdomen Duschennes muskeldystrofi, som gör att hans muskler successivt bryts ner och blir svagare. Medellivslängden är mellan 25 och 30 år och sjukdomen drabbar nästan uteslutande pojkar och män.

Det enda läkemedel Måns kan ta del av för att bromsa sjukdomen är Translarna. Men två gånger om har han fått läkemedlet indraget – bland annat eftersom Translarna inte bedöms ha någon konkret effekt på personer som saknar gångförmåga.

Måns sitter sedan drygt fem år tillbaka i rullstol. 

”Ropar inte hej” 

Men i måndags kom plötsligt ett meddelande från PTC Therapeutics, företaget som producerar Translarna. 

Ett meddelande som inger hopp både för Måns och för hans familj.

Flera studier har nämligen visat att Translarna visst kan ha en positiv effekt även på patienter som inte kan gå. Ett faktum som noterats av den den europeiska läkemedelsmyndighetens vetenskapliga kommitté (CHMP) och som kan leda till nya rekommendationer.

– Vi ropar inte hej ännu. Men det här är en fantastisk utveckling och det känns som en stor sten fallit från mina axlar, säger Fredrik Rundqvist, Måns pappa.

Måns Rundqvist lider av den ovanliga sjukdomen Duchennes muskeldystrofi och sitter sedan fem år tillbaka i rullstol.Foto: Privat
Translarna, ett läkemedel som produceras av PTC Therapeutics.Foto: Privat

”Kände mig mycket tröttare” 

För egen del berättar Måns att han gläds åt PTC Therapeutics senaste besked. Han har även fått veta att han kommer få behålla sitt läkemedel åtminstone fram till årsskiftet.

– Det känns så klart skönt att jag kanske kan få det några månader till, säger han.

När Måns fick Translarna indraget 2018 blev han snabbt sämre. Så pass att han till sist behövde andningsmask om nätterna

– Jag kände mig mycket tröttare och jag hade inte så mycket energi. När jag sedan fick Translarna igen behövde jag ingen andningsmask och lungvärdena blev bättre, berättar Måns, som uppskattar varje positivt besked han får:

– Jag blir bara glad över de månader jag får fortsätta använda Translarna. Det hjälper inte för alla, men det hjälper för mig. Det bästa för mig hade varit att bara få fortsätta använda läkemedlet.

– Sedan kanske det inte hjälper längre om tre år. Men då har jag i alla fall fått tre väldigt bra år. 

DUCHENNES MUSKELDYSTROFI

Duchennes muskeldystrofi (DMD) orsakas av brist på proteinet dystrofin. Sjukdomen medför en fortskridande muskelsvaghet och förekommer nästan bara hos pojkar och män.

 

Varje år får cirka 10 pojkar i Sverige diagnosen Duchennes muskeldystrofi. Det totala antalet personer med sjukdomen är okänt, men förekomsten beräknas till cirka 3 per 100 000 invånare.

 

Duchennes muskeldystrofi orsakas av mutationer i genen DMD som styr bildningen av (kodar för) proteinet dystrofin. Genen finns på X-kromosomen (Xp21.2) och är den största kända genen i vår arvsmassa.

 

Vid Duchennes muskeldystrofi kan man få symtom inte bara från skelettmuskler utan även från hjärtat, mag-tarmkanalen och centrala nervsystemet. 

 

Källa: Socialstyrelsen

Fler nyheter från Sydsverige

MISSA INGA NYHETER FRÅN SYDSVERIGE – ladda ner Kvällspostens app!