Personuppgiftspolicy

Vi vill informera dig om vår policy som beskriver hur vi behandlar personuppgifter och cookies.

Läs mer

Läkaren: Därför kan vi inte upptäcka vissa sjukdomar

Ann Nordgren, överläkare vid Karolinska universitetssjukhuset. Foto: Privat
Ann Nordgren är professor och överläkare vid Karolinska universitetssjukhuset. Foto: Fotograferna Holmberg / Henrik Holmberg / TT

Leonore, 1, dog i sjukdomen som aldrig hade ett namn.

En halv miljon svenskar har sjukdomar som är sällsynta – och läkare och forskare går en kamp mot klockan för att upptäcka dem i tid.

– Väldigt många får aldrig en exakt diagnos, säger Ann Nordgren, överläkare vid Karolinska universitetssjukhuset.

Att ha en sällsynt sjukdom är inte ovanligt.

En halv miljon svenskar lever i dag med en sällsynt sjukdom, enligt Ann Nordgren, professor och överläkare på Karolinska universitetssjukhuset vid avdelningen för klinisk genetik.

– Tack vare modern genteknik kan man i dag diagnosticera ungefär hälften. Väldigt många får aldrig en exakt diagnos, säger hon. 

En sällsynt diagnos definieras som något som drabbar färre än fem på 10 000 människor. Det finns i dag ungefär 7 000 beskrivna varianter av sådana sjukdomar i världen.

Mer än 75% av alla sällsynta diagnoser visar symtom redan i barndomen och en betydande andel leder till att barnen dör i redan i fosterlivet eller före 5 års ålder. Behandlingar finns för en del men saknas för flertalet.

Utvecklingen går framåt

Varför vissa sjukdomar går under radarn och andra inte kan bero på flera saker, menar Nordgren.

– Det kan vara att diagnosen är så ovanlig att man inte har hittat den ännu. Eller att man inte så lätt kan tolka svaren från analyserna. Det kan också vara en helt ny mekanism som man inte upptäckt än.

Utvecklingen går dock framåt.

Bara sedan 2010 har läkar- och forskarvärlden hittat förklaringen till över 2 000 nya sjukdomar, förklarar Ann Nordgren som också är forskargruppsledare för forskning om sällsynta diagnoser på Karolinska institutet. 

– Jag är övertygad om att vi kommer att hitta väldigt många fler. Jag tror att inom fem år har vi säkert hittat orsaken till 80 procent av alla sällsynta diagnoser.

”Finns ingen jämn kunskap”

Kunskapen kring okända sjukdomar behöver samtidigt bli mer utbredd, menar Ann Nordgren, för att fler patienter ska kunna få diagnoser – och rätt vård.

– Det finns ingen jämnt fördelad kunskap om det här. Mycket är nytt och vi måste hjälpas åt att sprida budskap om att det finns nya diagnostiska möjligheter och att varje sällsynt diagnos är unik och kräver sin egen behandling, säger Ann Nordgren.

Samtidigt uppmanar hon personer med okända diagnoser att ligga på läkarna för att få besked.

– Det är viktigt att man går så långt det går i utredningen av personer med sällsynta diagnoser. Dels är det viktigt för att personen skall kunna få en optimal behandling, dels för att föräldrar och andra drabbade kan få en förklaring och information om upprepningsrisk.