Hugo, 8, blir blind och döv innan han blir 20

Kul med killarna. Hugo älskar att leka gympasal med sin gummiboll i vardagsrummet tillsammans med brorsan Hannes och hans kompis Kalle Svensson. Hugo var tvungen att ta av sig glasögonen vid fotograferingen av passet, det var ovant. Hugo tillsammans med sin assistent Gina Olsson, syrran Ebba, Hugos mamma Malin, Hannes med kompisen Kalle och pappa Olle i villan i skåne.
Foto: Johanna Wallin/Kristianstadsbladet

Hugo, 8, har en spännande resa framför sig. Han ska till USA och träffa andra barn som lider av den ytterst ovanliga sjukdomen Alströms syndrom. De är bara fem i Sverige, några hundra över hela världen.

- Han har insett att han är annorlunda men han har mycket glädje i sitt liv, säger mamma Malin Asplund i skånska Sätaröd.

Redan på BB märkte Malin och Olle Asplund att det var något annorlunda med deras son. Men det tog över tre år innan han fick diagnosen Alströms syndrom - en sällsynt ärftlig sjukdom som ger tidig synnedsättning, hörselnedsättning, hjärtsjukdom, övervikt och diabetes typ 2.

- Hugo blev utredd på längden och tvären men inom den vanliga sjukvården känner de inte till det syndromet, säger Malin Asplund, 37.

- Jag läste alla diagnoser och ville att de skulle testa för Alströms. De tog ett dna-prov i mars 2008 och i augusti kom svaret.

Beskedet blev en chock - och ändå inte.

- Först var det som att dra ner en rullgardin. Men egentligen var det allra mest en lättnad. Det är alltid bättre att veta.

Hugo Asplund, som var drygt tre år då, är den yngste i världen som blivit diagnosticerad med sjukdomen.

Efter diagnosen har familjen fått hjälp med att hantera vardagen.

Personlig assistent hela veckan

Hugo har personlig assistent sju dagar i veckan. Tre dagar i veckan går han i på Silviaskolan i Hässleholm, som specialiserar sig på barn med hörselnedsättning.

Så småningom kommer Hugo inte att kunna höra något alls, sådan är sjukdomen. Men synen försvinner först. I dag har åttaåringen bara tre procents syn kvar.

Hjärtbesvären är redan konstaterade, diabetesen är på väg och övervikten har han haft länge. Han har också vid flera tillfällen fått kramper som tyder på epilepsi.

Och eftersom Hugo ständigt bär mörka glasögon för att skona sina känsliga ögon har hans kropp tappat greppet om dygnsrytmen. Han kan ha sovit färdigt mitt i natten och då stiger han upp.

- Klockan kan vara ett eller fyra på morgonen, det spelar ingen roll. Och då får man gå upp själv också, säger mamma Malin.

Alströms syndrom är en obeveklig sjukdom som leder till förkortad livslängd.

- Rekordet för en drabbad är 48 år.

- Det är en stor plåga att veta detta om sitt barn. Och jag kan uppleva stunder av uppgivenhet. Men livskvalitet räknas inte bara i år.

Tar fasta på glädjen i livet

Malin Asplund vill ta fasta på de glädjeämnen som finns i Hugos liv. Han älskar sina bilar, sina spel och sin pappas djur. Han älskar att gunga och bada.

Han lever i en kärleksfull gemenskap med syskonen Hannes, 10, och Ebba, 12. Pappa Olle, 36, har en ny familj men de bor bara en liten bit bort i Sätaröd. Föräldrarna turas om att ha alla barnen, en vecka i taget. Assistenterna finns där Hugo är.

Och nu ska han alltså få åka till Amerika. Få träffa andra barn med samma diagnos - känna att han inte är ensam om sin situation.

- Vi ska till Plymouth i Massachusetts. Vart tredje år hålls en forskarkonferens om Alströms syndrom som också blir som en stor familjeträff, säger Malin Asplund.

Familjen Asplund har lärt känna andra drabbade familjer och fått kontakt med dem över internet. Och nu ska de alltså mötas. De får tio dagar i USA.

- Vi blir sju som åker. Jag och min ex-man, Hugo, Ebba och Hannes, Hugos assistent och min mamma.

- Det är viktigt att vi åker allihop tillsammans och får en upplevelse att dela, som en vanlig familj.

Under konferensen blir deltagarna uppdaterade på det aktuella forskningsläget men den erbjuder också familjeaktiviteter. Och även syskon och släktingar till drabbade barn kan ha nytta av att träffa andra i samma situation.

120 000 kostar resan

Resan blir förstås en stor utgift. Familjen Asplund räknar med att den kostar 120 000 kronor - en summa som är tuff att skrapa ihop.

Synskadades riksförbund har bidragit med 40 000 kronor och Malin Asplund har via en vädjan på Facebook också fått in många bidrag.

Hon beräknar att det just nu fattas cirka 20 000 kronor innan allt är betalt.

- Det närmar sig, säger hon.

- Och resan blir av oavsett hur det går. På ett eller annat sätt löser vi det. I värsta fall får vi väl ta ett lån.

800 I VÄRLDEN HAR ALSTRÖMS SYNDROM

  • Alströms syndrom är en sällsynt, ärftlig sjukdom. Cirka 800 drabbade barn och vuxna är kända i världen. 2009 fanns sjukdomen i tio svenska familjer.
  • Alströms syndrom är ofta orsakat av en förändring i ett arvsanlag.
  • Sjukdomen tillhör gruppen dövblindsyndrom men många olika organ drabbas. Alla drabbade får problem med övervikt och infektioner samt syn- och hörselnedsättning. Barn med Alströms syndrom kan vara mycket envisa och ha ett tvångsmässigt förhållande till mat, med onormalt stor aptit.
  • Hörselnedsättningen ökar snabbt mellan 20 och 30 års ålder. Dövblindheten kan medföra inaktivitet och isolering.
  • Alströms syndrom är en fortskridande sjukdom som förkortar livslängden, men med tidig diagnos och behandling samt god habilitering finns det hopp om att den ska kunna ökas väsentligt.

Källa: Socialstyrelsen


HJÄLP HUGO ATT FÅ RESA TILL USA

  • Hjälp till Hugos resa tas emot på konto i Sparbanken 1826, Swedbank. Clearingnummer 8313-9, kontonummer 524013956-7.
  • Eventuellt överskott går oavkortat till forskning i USA.

MISSA INGA NYHETER FRÅN SYDSVERIGE – ladda ner Kvällspostens app!