Personuppgiftspolicy

Vi vill informera dig om vår policy som beskriver hur vi behandlar personuppgifter och cookies.

Läs mer

Familjens kamp för att få svar om Ebbes syndrom

Ebbe är ensam i Sverige med avvikelsen.
Anna Gärdehall och Ebbe, 4. Foto: Privat
Foto: Privat

Ebbe kan inte sitta, stå eller prata.

Han är fyra år gammal och är ensam i Sverige att ha den avvikelse han har.

– Läkarna hade inga svar, det fanns ingen att fråga – det kändes som att ovissheten var det värsta, säger mamma Anna Gärdehall. 

Ebbe hade nästan hunnit fylla ett när familjen Norlander-Gärdehall fick beskedet att deras son har den extremt ovanliga och slumpmässig kromosomavvikelse 2q24.3. 

Under sitt första år i livet drabbades Ebbe av kramper, han var sen i utvecklingen och slapp i musklerna. 

Sjukhusbesöken var många – det tar tid att ställa in rätt medicindos och skicka vidare prover till Lunds universitetssjukhus.

– Vi misstänkte att det var något, men när vi fick reda på det var det så himla overkligt. Man förstår ingenting. Livet vändes upp och ner och vi visste inte vad det skulle innebära, säger Anna Gärdehall. 

– Det fanns så lite information. Det var allt från katastroftankar att han inte skulle överleva till att han kanske ändå skulle leva ett bra liv. Man kastades mellan olika scenarier. När chocken lagt sig blev vi mer lösningsfokuserade. 

Ebbe på sjukhuset i Lund, då två år gammal. Foto: Privat

Men avvikelsen är bara en del i sammanhanget, berättar Anna. Ebbe blir ofta sjuk – och när han blir sjuk är det ofta allvarligt. Det är inte bara en förkylning, utan inte sällan en lugninflammation.

– Tre gånger nu i vintras hade han ögon- öron- och lugninflammation samtidigt. Och så får han problem med tarmbakterier ibland. Det är mer det som är jobbiga, inte avvikelsen.

Ovanlig avvikelse

Det är bara ett 50-tal i världen som lever med den ovanliga kromosomavvikelsen. Så vitt familjen vet är det bara en som gör det i Sverige. 

Ebbe gillar musik, han gillar att vara i centrum och nyfiken. Han är intresserad av sin omgivning. Men han kan inte delta aktivt.

– Han kan inte gå eller sitta utan hjälpmedel. Jag brukar säga att syndromet innebär främst tre saker: epileptiska anfall, slapphet i musklerna och en utvecklingsstörning. Han gör få medvetna rörelser, han kan till exempel inte sträcka ut sin hand och ta något. Han kan heller inte göra sig hörd, beskriver Anna Gärdehall. 

– Och det är frustrerande som förälder, och det kan vara väldigt farligt. Tänk om han ramlar – och inte kan kalla på hjälp eller han drar upp täcket över huvudet när han sover.

Assistans

Anna Gärdehall eller hennes man Mats Norlander behöver ständigt vara vid Ebbes sida. Någon av dem sover alltid i samma rum som honom. 

Visserligen bor han på korttidsboende då och då, och på förskolan finns en extra resurs för att ta hjälpa honom. För Ebbe, 4, klarar ingenting själv.

– Men det leder till att vi aldrig kan slappna av. Även när han är på korttidsboendet är vi jour, för någon kan ringa och säga att han blivit sjuk eller fått kramper.

– Vi har inlett en process om att få assistans, men inte fått svar än. Men det kan gå hursomhelst, vi är beredda på det mesta. Och om vi får avslag via Försäkringskassan kan vi gå via kommunen. 

Ebbe och syster Elly, 9. Foto: Privat
Pappa Mats Norlander och Ebbe, 4. Foto: Privat

Men utslaget får familjen vänta på. Till dess fortsätter Norlander-Gärdehall att kombinera vardagsliv med sjukhusbesök och en ständig tillsyn av sin son. 

– Men vi är inga offer. Vi har en jättebra tillvaro, en annorlunda tillvaro. Vi gör det inte till en stor grej, det är så det är. Jag tycker det är viktigt att det lyfts fram, att det kan finnas vanliga Svensson-familjer som har det annorlunda. 

– Vi har en ganska kämpig vardag, vi båda jobbar och har ytterligare två barn. Det blir ett pussel. Men så är livet. Ovissheten kan också vara bra, det kan ju också bli hur bra som helst.