När Björn Jönsson inte orkade springa och leka som de andra barnen på förskolan började människorna i hans omgivning misstänka att någonting var fel. Björn, som nu är 30 år gammal och bor i Kristianstad, diagnostiserades som liten med duchennes muskeldystrofi. Nu sitter han i elrullstol på heltid.
– Diagnosen innebär att jag saknar dystrofin, den största genen i mänskliga kroppar som bygger muskelceller. Jag bygger inte muskelceller, i stället bryts det ner och blir till fettvävnad. Det påverkar allt från att man inte orkar gå, till andningen, energin och hjärtat. Jag fick min diagnos i början på 90-talet, då kände man knappt till det i Sverige, säger Björn Jönsson.
Kände oro över framtiden
Kunskapen om duchennes muskeldystrofi är enligt Björn liten i förhållande till många andra sjukdomar. På fredagen var det ”World Duchenne Awareness Day”, med syftet att uppmärksamma sjukdomen. Björn Jönsson tycker att det är viktigt att informationen når ut, för att hjälpa andra att undvika den oro som ovissheten kan föra med sig.
– Eftersom det fanns så lite kunskap när jag själv diagnostiserades föddes det en oro, jag visste inte hur min framtid skulle se ut. Men jag är uppvuxen med en väldigt stark familj och tror att livet blir vad man gör det till. Visst har det varit tufft på olika sätt, men med åldern förstår man att det går att leva ändå.
LÄS MER: Emma Lundh om lömska sjukdomen: ”Skämdes”
Endast män kan bli diagnostiserade med duchennes muskeldystrofi, men kvinnor bör också vara uppmärksamma – för att inte sprida mutationen vidare.
– Jag vill bli pappa som vem som helst, men risken är att mitt barn i så fall ärver diagnosen. Mutationen sitter i kvinnans X-kromosom, vilket gör att kvinnor visserligen kan vara bärare av mutationen – men det är bara pojkar som drabbas.
Förkortad livslängd
Den som har duchennes muskeldystrofi får en avsevärt förkortad livslängd. Åldern har visserligen ökat i takt med kunskapen om diagnosen, men det är ovanligt att den diagnostiserade personen blir över 40 år gammal. Trots det ser Björn på livet från den ljusa sidan.
– Livslängden förkortas drastiskt, det är klart att man har tänkt på det många gånger. Det var särskilt tufft när jag var ung, men som äldre förstod jag att livet blir vad man gör det till. Man kan leva i 90 olyckliga år och man kan ha 40 riktigt bra. Alla ska vi ju dö någon gång, huvudsaken är att man lever i nuet.
