Mannens muterade gen skyddade mot alzheimer
Han borde ha fått alzheimer i 40-årsåldern.
I stället dröjde det ytterligare två decennier innan sjukdomen slog rot.
Anledningen är en genmutation som tros ha hindrat förloppet – och som nu väcker hopp om ny behandling, enligt en ny studie.
Mannen, som är från Colombia, bar på en typ av alzheimergen som i vanliga fall gör att sjukdomen bryter ut när patienten är i tidiga 40-årsåldern. Men det dröjde tills han blev 67 år.
Och nu menar sig en forskargrupp veta varför.
I en studie som publicerats i tidskriften Nature framgår att mannen har en annan muterad gen, den så kallade Reelin-COLBOS, som tros ha blockerat alzheimergenen från att nå in till den entorinala barken. Det är den delen av hjärnan som är basen för våra minnen och vår igenkänning av objekt, navigering och tidsuppfattning.
Blockaden gjorde att det dröjde cirka två decennier längre än väntat för sjukdomen att ta sig in och orsaka problem.
Tidigare har en kvinna med samma mutation fått sin alzheimer fördröjd med cirka 30 år, enligt forskarna.
Hoppet: En ny behandling
Förhoppningen är att fyndet ska leda till en ny behandling mot alzheimer.
Enligt Diego Sepulveda-Falla, Neuropatolog vid Hamburgs universitet och del av forskningsgruppen, kan mutationens protein användas i ett framtida läkemedel för att fördröja alzheimer. Tanken är att injicera läkemedlet direkt in i den påverkade delen av hjärnan, säger han till New York Times.
Thomas Bird, professor i neurologi och klinisk genetik vid University of Washington, deltog inte i studien. Han manar å sin sida till försiktighet, och betonar att entorinala barken är en mycket liten del av hjärnan.
– Vi vet inte vad för slags skada som det kan orsaka att sticka in nålar i den och droppa i kemikalier, säger han till NYT.
LÄS MER: Ny studie: Alzheimer kan upptäckas via dina ögon
LÄS MER: Vad är alzheimer – och vad är naturliga ålderstecken?
LÄS MER: Alzheimers sjukdom: 6 tidiga tecken på demens
