Annas forskning förändrar livet för hundratals barn
För ett barn som föds med en sällsynt sjukdom kan en snabb och effektiv diagnos vara skillnaden mellan liv och död.
Nu prisas professor Anna Wedell för sina upptäckter inom ärftliga ämnesomsättningssjukdomar – som ofta leder till hjärnskador om de inte behandlas i tid.
Ett på tvåtusen barn föds i dag med en rubbad ämnesomsättning, eller så kallade medfödda metabola sjukdomar.
Besvären beror på ärftliga störningar i kroppens kemiska reaktioner vilket kan få svåra konsekvenser, till och med livshotande.
Sedan 1960-talet screenas alla nyfödda barn i Sverige med det så kallade PKU-provet som i dag kan upptäcka 25 olika behandlingsbara sjukdomar.
Problemet är att det finns hundratals olika medfödda tillstånd och alla är väldigt sällsynta. Symtomen kan också skilja sig rejält från sjukdom till sjukdom.
LÄS OCKSÅ: 8 vanliga hälsoproblem som oftare drabbar kvinnor
Viktigt med tidig behandling
Men utvecklingen går framåt och en av de som ligger i frontlinjen är professor Anna Wedell. Hennes forskning har lett till en dramatisk förbättring inom vården.
Tack vare nya genetiska analysverktyg har Anna och hennes team lyckats utveckla metodik som kan ge en snabbare, mer komplett diagnostik och därmed mer effektiv vård. De har även kunnat kartlägga nya sjukdomsmekanismer och hittat tidigare helt okända sjukdomar. I förlängningen kan arbetet öppna upp för ännu bättre behandlingsmetoder i framtiden.
– Vi är i en väldigt föränderlig tid just när det gäller medicin, både teknikmässigt och kunskapsmässigt. Vi får helt nya möjligheter när vi lyckas föra in detta i sjukvården, säger Wedell till Hälsoliv.
LÄS OCKSÅ: 8 symptom du aldrig ska ignorera
Kan leda till hjärnskador
Till vardags jobbar Wedell som professor i medicinsk genetik vid Karolinska institutet och överläkare vid Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar på Karolinska universitetssjukhuset. Dit kan sjukvård från hela landet vända sig om man misstänker att ett barn lider av en rubbad ämnesomsättning.
Den här typen av sjukdomar är nämligen väldigt viktiga att upptäcka i tid, innan skadan blir permanent.
– Hjärnskador är vanligt. För en del kan det vara livshotande utan behandling. Hos vissa kan det krascha akut och då blir det jättebråttom. För andra kommer det smygande, säger Wedell.
Många medfödda metabola sjukdomar går emellertid att behandla om behandlingen inleds i tid.
– Det kan handla om en enkel kostbehandling där man tar bort något som är giftigt för patienten eftersom kroppen inte klarar av att bryta ner det. Det kan också handla om att tillsätta något som saknas. Ibland är det mer komplicerat, men det sker just nu en intensiv utveckling av nya behandlingar.
Prisas för sitt arbete
Wedells arbete har bland annat prisats av stiftelsen Forska!Sverige som tilldelat henne 2019 års forskarutmärkelse. Framöver hoppas hon att teknikrevolutionen ska kunna hjälpa ännu fler.
– Sjukvården är en hård värld med stora underskott. Om vi kan sprida de nya arbetssätten med samarbete över gränserna har vi möjligheter att ändra på det. Utvecklingen som sker nu kan komma till nytta för den enskilda patienten och det är fantastiskt, säger hon.
