Vi har förtydligat vår personuppgiftspolicy. Läs mer om hur vi behandlar personuppgifter.
Annons
EXPRESSEN.SE

Publicerad 2 dec 2018 17:37

Emmas dotter kommer aldrig sluta vara hungrig

– Hon lär sig just nu i rasande fart, säger Emma Passi om sin dotter.

– Hon lär sig just nu i rasande fart, säger Emma Passi om sin dotter.

1/2

Foto: Privat

2/2

Foto: Privat

Sundsvallsbon Emma Passis dotter Mini, snart två år, har Prader-Willis syndrom. Kromosomavvikelsen ger konstant hunger och lägre ämnesomsättning, något som kommer att påverka hela familjen de kommande åren. 

– Vi försöker räkna kalorier redan nu för att ha koll inför framtiden, säger Emma. 

Lilla Mini föddes i februari 2017, över två månader före beräknat födelsedatum. Efter ett tag började läkarna misstänka att något inte stämde med den lilla flickan. Mini sov dygnet runt. 

– För mig var inte det något konstigt. Jag tänkte att en liten bebis som väger under ett kilo, det är klart att hon är trött. Så vi funderade inte på någonting förrän läkarna började utreda henne, säger Emma Passi, Minis mamma.

Att få rätt diagnos tog nästan ett halvår. När Mini fick lämna sjukhuset efter påskhelgen i april sov hon fortfarande i stort sett hela tiden. 

– Vi visste inte om det var det här vi skulle ha att göra med, ett sovande barn. 

Mini var 36 centimeter lång och vägde 985 gram när hon föddes. Under sin första tid i livet sov hon nästan dygnet runt.

Foto: Privat

I juli kom beskedet. Mini har Prader-Willis syndrom, en kromosomavvikelse som enligt Socialstyrelsen upptäcks hos sex till åtta barn i Sverige per år. 

Syndromet ger bland annat muskelsvaghet i bål och nacke hos nyfödda, kortväxthet, omåttlig aptit och varierande grad av utvecklingsstörning. 

– Det var ingen chock eller så där, det var bara skönt att veta vad hon har och vad vi har framför oss, säger Emma, som hade läst på en del om Prader-Willis syndrom redan innan Mini fick diagnosen.

På sitt Instagramkonto delade Emma med sig av ovissheten i väntan på ett besked, och fick på så sätt tips om vad det kunde vara. 

– Jag fick faktiskt flera tips om att det kunde vara Prader-Willis. Det var en värld som öppnade sig som man aldrig tidigare hade tittat in i. 

Mini i storebror Troys famn.

Foto: Privat

Det följande året blev stundtals tungt för familjen, som förutom Mini också består av fyra äldre syskon i åldrarna tre till 17 år. 

– Fram till sommaren 2018 var det väldigt påfrestande att man inte veta hur framtiden kommer att se ut. Prader-Willis är ett sådant syndrom som kan vara väldigt normalfungerande men också svårt utvecklingsstört. Man har inte vetat.

För att ha något att sträva mot har Emma haft två mål, att Mini ska börja äta riktig mat och att hon ska lära sig gå. 

I somras satte utvecklingen fart. 

– Fram till att hon började gå har det varit en oro. Man har liksom aldrig slappnat av. När hon började gå kändes det som att hon blev en vanlig liten tjej. 

Mini kommer alltid att vara hungrig

Den omåttliga aptit och avsaknad av mättnadskänslor som hör till Prader-Willis syndrom utvecklas i regel någonstans mellan ett och två års ålder. 

Eftersom Mini inte har ätit riktigt mat i mer än några månader har inte familjen sett några tecken på detta ännu, men de har kontakt med en dietist och planerar för en framtid där alla måltider kommer att behöva kontrolleras hårt. 

– Vi försöker räkna kalorier redan nu för att ha koll inför framtiden. Men vi vill också leva i nuet och ta det lite som det kommer.

Personer med Prader-Willis syndrom har i regel lågt energibehov, någonstans mellan 50 och 60 procent av vad som anses normalt. 

– Vi tycker om att laga god mat som kanske inte är jättenyttig, och det är något som vi kommer att behöva ändra. Mini kommer inte att kunna äta alla feta såser. Vi kommer att få tänka om, säger Emma. 

”Vi har varit bittra”

Mini ligger fortfarande en bit efter i utvecklingen, troligen både på grund av att hon är för tidigt född och att hon har Prader-Willis syndrom. 

I januari, en månad före hennes tvåårsdag, kommer hon att få börja på förskola. 

Mini föddes mer än två månader före beräknat datum.

Foto: Privat

– Hon är en glad liten tjej. Hon lär sig just nu i rasande fart. De på habiliteringen säger att hon alltid har ett sätt att lösa problem, och om hon vill någonting så ser hon till att klara det, säger Emma.

Trots att hon accepterat diagnosen tycker hon att det känns orättvist att Mini kommer att behöva förhålla sig till den genom livet. 

 – Vi har varit bittra och man är fortfarande ledsen, men det är som det är och det är ingenting som vi kan göra något åt. Hon är fortfarande världens bästa Mini och jag skulle aldrig vilja ha henne på något annat sätt, säger Emma.