Personuppgiftspolicy

Vi vill informera dig om vår policy som beskriver hur vi behandlar personuppgifter och cookies.

Läs mer

Systrarna Saga och Maia kommer aldrig bli vuxna

När Maia Rixer var ett och ett halvt år gammal fick familjen veta att också hon har Sanfilippo typ C, precis som hennes storasyster Saga. Foto: Privat

Saga Rixer, 15, lever med den obotliga, genetiska sjukdomen Sanfilippo typ C.

Det gör också lillasyster Maia, 5.

Läkarna har förklarat för deras föräldrar att syskonen inte förväntas överleva till vuxen ålder.

– Saga och Maia rinner mig ur händerna och det finns ingenting jag kan göra, säger mamma Lisa Rixer.

När Saga Rixer, 15, var liten var hon en glad och sprallig tjej. Hemma i Karlstad älskade hon att rita, umgås med sina vänner och cykla.

Nu ser hennes liv helt annorlunda ut.

Saga har sjukdomen Sanfilippo typ C, som än så länge är obotlig, och hennes familj har tidigare berättat sin historia för Värmlands Folkblad och SVT Nyheter Värmland.

– Hon fick en dödsdom. Det var fruktansvärt, säger Lisa Rixer om när familjen fick beskedet av läkarna att den äldsta dottern var obotligt sjuk.

Familjen Rixers liv vändes upp och ner när man fick veta vilken sjukdom de två döttrarna lider av. Från vänster: Maia, mamma Lisa, pappa Andreas, Saga och Casper. Foto: Privat

Lillasyster Maia har samma sjukdom

Det var några år senare som de fick veta exakt vilken sjukdom det rörde sig om.

Och när lillasyster Maia var 18 månader gammal visade det sig att även hon hade Sanfilippo typ C.

– Båda gångerna sa läkarna väldigt tidigt att det inte är någon sjukdom som försvinner och ju längre tiden går, desto sämre kommer de bli, säger pappa Andreas Rixer.

Läkarna uppskattar Sagas och Maias levnadstid till de sena tonåren, berättar föräldrarna.

– 90 procent av mitt hjärta är krossat och med den lilla biten som finns kvar av hjärtat försöker man vara där för familjens skull och stå rakryggad, säger Lisa Rixer.

Autistiska drag

På sin hemsida förklarar Socialstyrelsen sjukdomen som ett tiotal personer i Sverige lider av:

”Sällsynt ämnesomsättningssjukdom som beror på en brist på olika lysosomala enzymer, ämnen som deltar i nedbrytningen av olika substanser i kroppen.

Sjukdomen leder till att det ämne som normalt bryts ner av enzymet ansamlas i kroppen och skadar olika organ.”

Det är i första hand hjärnan som drabbas och det kan dröja några år innan symtomen uppenbarar sig. Då kan barnet bland annat få problem med att tala och börja utveckla autismliknande drag.

– Saga har slutat prata och hon behöver hjälp med att gå. Vi börjar först nu märka symtomen på Maia och hennes tal släpar efter lite, säger Andreas.

I dag behöver Saga assistans dygnet runt och hon har även förlorat talet. Foto: Privat

En ärftlig sjukdom

Mamma Lisa fortsätter:

– Saga brukade titta på mig och säga: ”Mamma, jag älskar dig” men det kan hon inte längre. Ibland tittar hon på mig i ögonen och då ser jag att hon är närvarande.

Eftersom sjukdomen är ärftlig har Lisa känt en stor skuld för att hennes döttrar är sjuka. Båda föräldrarna har nämligen burit på genen, utan att veta om det.

– Jag har känt att det är mitt fel och att jag har orsakat detta. Saga och Maia rinner mig ur händerna och det finns ingenting jag kan göra, säger Lisa.

”En nedräkning till när jag förlorar Saga och Maia”

Föräldrarna har även en son, Casper, som är elva år gammal och frisk. För Andreas och Lisa är det viktigt att försöka ge honom ett så normalt liv som det går, även om det är svårt.

– Utåt är jag den starka mamman som ordnar med födelsedagar, fixar paket och ringer släktingar. Men inombords vet jag att varje födelsedag är en nedräkning till när jag förlorar Saga och Maia, säger Lisa.

Hur orkar ni?

– Vi måste. Det finns inget alternativ än att fortsätta för barnens skull. Det är tufft men vi måste. Vi har även lärt oss att uppskatta livet på ett helt annat sätt och vi reagerar inte på småsaker.

Föräldrarna berättar hur Saga och Maia har förändrat dem och hur deras sjukdomar har gjort dem starkare.

– Saga och Maia har gjort mig till den personen jag är i dag. Jag är en mycket bättre människa och jag har blivit tvungen att bli rakryggad och att kämpa på ett helt annat sätt, säger Andreas

Hoppas på att hitta botemedel

I början var det jobbigt för Andreas och Lisa att prata om sina döttrar och deras sjukdom. Men nu vill föräldrarna uppmärksamma den ovanliga sjukdomen.

– Vi vill vara med och bidra till att hitta ett botemedel. Det är det som är drivkraften för oss, säger Andreas.

– Även om det är för sent för våra döttrar kanske det kan hjälpa något annat barn, säger Lisa.

Om Sanfilippo typ C

Sanfilippos sjukdom (MPS III) är en ärftlig sjukdom som tillhör sjukdomsgruppen mukopolysackaridoser (MPS-sjukdomar).

 

De är sällsynta ämnesomsättningssjukdomar som beror på en brist på olika lysosomala enzymer, ämnen som deltar i nedbrytningen av olika substanser i kroppen.

 

Sjukdomen leder till att det ämne som normalt bryts ner av enzymet ansamlas i kroppen och skadar olika organ.

 

Fyra olika former av Sanfilippos sjukdom finns beskrivna, orsakade av fyra kända enzymdefekter och betecknade typ A, B, C och D.

 

Förekomst:

Siffrorna för förekomsten varierar något mellan olika länder. I Nederländerna är sjukdomen ungefär tre gånger vanligare än i Sverige. Siffran för Sverige är knappt ett barn per år med Sanfilippos sjukdom. Det finns totalt ett tiotal personer med sjukdomen i landet.

 

Det är möjligt att det finns personer med Sanfilippos sjukdom som förblir odiagnostiserade, eftersom symtomen är relativt okaraktäristiska.

 

Källa: Socialstyrelsen.

Logga in för att följa

Det är gratis och går snabbt!