Personuppgiftspolicy

Vi vill informera dig om vår policy som beskriver hur vi behandlar personuppgifter och cookies.

Läs mer

Stella, 10 månader, svårt sjuk – fick ovanlig diagnos

Jennie Ganstrand tillsammans med sin lilla dotter, Stella 10 månader. Foto: PRIVAT
Efter att Stella drabbats av krampanfall fördes hon till Halmstads sjukhus för vård. Foto: PRIVAT

Graviditeten var normal och förlossningen komplikationsfri.

Sedan kom chocken. 

Stella, 10 månader, har en ovanlig och svår sjukdom. Hur framtiden ser ut är det ingen som vet.

– Om det värsta skulle hända vill jag vara säker på att jag har gett Stella all den kärlek som hon har rätt till, säger mamma Jennie Ganstrand.

Rutinkontrollerna, ultraljuden och kubbundersökningen – ingenting visade på att något var fel med den lilla flickan i mamma Jennie Ganstrands mage.

Och hon var efterlängtad.

– Vi har två flickor sedan tidigare och drömmen var att skaffa ett barn till. När vi blev gravida var hela familjen väldigt förväntansfull, berättar Jennie, som tidigare intervjuats av Hallands Nyheter.

Och så, den 5 juni 2018 på Varbergs sjukhus, kom lilla Stella till världen. Det tog ett tag innan hon började skrika, i övrigt verkade allt normalt.

Men dag två på BB upptäckte en sköterska att det var något som inte stämde. Stella hade krampanfall, och efter att en neurolog konsulterats beslutades det att den lilla flickan skulle flyttas till Halmstad för vidare undersökning.

– Jag vet att jag frågade en läkare om det var något farligt. Han svarade att barn med kramper är svårt sjuka barn. Då fick jag panik, berättar Jennie.

Efter att Stella drabbats av krampanfall fördes hon till Halmstads sjukhus för vård. Foto: PRIVAT

Sällsynt genmutation

I Halmstad stod ett intensivvårdsteam redo. För Jennie var situationen kaotisk.

– Det är skrämmande att se sitt nyfödda barn få nålar i huvudet och kopplas upp mot alla möjliga maskiner. Jag stod i mitten och så bara sprang det läkare och sköterskor runt mig. 

Stella hade kramper i hjärnan, och för att den inte skulle skadas gavs hon tunga mediciner. 

Men ingen kunde svara på exakt vad det var för fel på Stella.

Ett ryggmärgsprov skickades till en klinik i Nederländerna, där man gick igenom 20 000 av Stellas gener. Jennie jämför det med att gå igenom 20 000 böcker i ett bibliotek, i jakt på en sönderriven sida.

Efter två månader kom svaret. 

Stella har en mycket sällsynt genmutation, SCN2A, som orsakar en ovanlig typ av epilepsi.

Stella har en högst ovanlig sjukdom, berättar mamma Jennie. Foto: PRIVAT
Stella har en mycket sällsynt genmutation, SCN2A, som orsakar en ovanlig typ av epilepsi. Foto: PRIVAT

– I hela världen finns det bara drygt 250 kända fall, och Stellas variant av sjukdomen är hon ensam om att ha, säger Jennie, och fortsätter:

– Inne i genen så är det som ett träd, och felet på den gren som är trasig i Stellas fall har man aldrig stött på tidigare. Det finns inget registrerat fall, berättar Jennie.

Konsekvensen är att ingen vet hur Stellas framtid ser ut – hur pass allvarliga skadorna efter krampanfallen kan bli, eller hur lång tid hon har kvar att leva.

 

LÄS MER: Lindas huvud har suttit löst i 15 år

Skam och skuld

Familjen Ganstrands liv har ställts på ända. Det finns en frisk värld och en sjuk värld, som Jennie beskriver det, och det har varit en kamp att få dem att smälta samman.

Samtidigt har Jennie brottats med känslor av skam och skuld.

– I början kände jag en extem besvikelse och att jag inte klarade av att vara den mamma till Stella som jag ville. 

Hon fortsätter:

– När Stella låg på sjukhus ville min man inte lämna hennes sida, men jag var tvungen att åka hem till våra andra barn och hämta kraft i det friska. Jag behövde det, men hade otroligt dåligt samvete varje gång jag lämnade henne.

Ingen vet hur Stellas framtid ser ut – hur pass allvarliga skadorna efter krampanfallen kan bli, eller hur lång tid hon har kvar att leva.

Jennie beskriver också en oro för att knyta an för mycket, av rädsla för att sedan förlora allt.

– Men jag har fått hjälp att tänka tvärtom, och ta vara på den tid vi får tillsammans. Om det värsta skulle hända vill jag vara säker på att jag har gett Stella all den kärlek som hon har rätt till.

Med hjälp av sjukhusets psykologer och ett stort stöd från vänner och anhöriga, har Jennie och hennes familj nu landat i den nya vardagen. Jennie har också startat en blogg uppkallad efter Stella där hon berättar om dottern och hennes sjukdom.

– Jag tror att man ska våga dela med sig, även av det som är svårt. Kan det hjälpa någon som är i en liknande situation så är det värt det, säger Jennie.

Logga in för att följa

Det är gratis och går snabbt!