Båda syskonen lider av obotlig sjukdom

Milian och Adrian.
Foto: Privat

Syskonen Milian, 3,5, och Adrian, 2,5, lider av en obotlig sjukdom – som sakta men säkert bryter ner deras muskler.

Utan bromsmedicin ligger medellivslängden för de drabbade på 18 år.

– Vi kämpar mot klockan. Varje dag som går blir våra barn sämre och närmre döden, säger pappa Jonas.

Duchennes muskeldystrofi är en obotlig sjukdom som påverkar alla muskler i kroppen, liksom hjärtmuskeln och muskler som är involverade i andningen.

Det är en ärftlig och medfödd sjukdom som endast drabbar pojkar. I Sverige är det mellan tio och 15 pojkar per år som får diagnosen.

I Kungälv bor syskonen Milian, 3,5 och Adrian, 2,5. Än så länge är det inte någon större skillnad mellan bröderna och deras jämnåriga kompisar, men för varje dag som går blir de allt sämre och sämre.

Allting uppdagades när Milian fick höstblåsevirus.

– Det var i årsskiftet 2019-2020 som Milian fick hög feber och sen blev han typ förlamad. Det var jätteläskigt. Väl på sjukhus såg man att viruset hade satt sig på musklerna, det var därför han inte kunde röra armar och ben, säger mamma Johanna Wik, som även pratat med Kungälvs-Posten.  

Efter flera tester på sjukhuset kom domen: Milian hade sjukdomen Duschennes.

Det skiljer bara lite mer än ett år på bröderna.
Foto: Privat
Mamma Johanna och pappa Jonas.
Foto: Privat

”Var inte anlagsbärare”

– Läkaren frågade mig om vi hade någon muskelsjukdom i familjen och då berättade jag att min morbror dog i en muskelsjukdom när han var 24 år. Vi visste sedan tidigare att min mamma var anlagsbärare men tidigare tester hade visat att jag inte var det, säger Johanna.

Men testerna hade visat fel.

Som anlagsbärare är det ungefär 50 procents risk att sjukdomen förs vidare till barnen, och det skulle visa sig att även Adrian var drabbad.

–Då gick vi under helt, säger barnens pappa Jonas Lengstrand.

Hoppas på regeringen

Tidigare räknade läkarna på att drabbade personer inte blir äldre än 18 år. Men tack vare bromsmedicin och habilitering så ökar levnadsåren successivt.

Men det största hoppet lägger föräldrarna på den så kallade genterapin, något som enkelt förklarat går ut på att muskelceller ”kodas om” genom ett virusangrepp. Forskningen har kommit långt och just nu på går en studie med många länder inblandade – men inte Sverige.

Därför hoppas familjen att regeringen ska besluta sig för att vara med och köpa genterapin när studien väl är klar.

Regeringen har gett TLV, Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket, i uppdrag att bland annat utreda hur betalningsmodeller för gen- och cellterapier kan utvecklas för att hantera de stora behandlingskostnaderna och osäkerheter kring långtidseffekter av behandlingen. Det meddelade Lena Hallengren i en skrivelse i februari 2020.

– Man tänker på alla dessa pojkar som slåss mot sjukdomen. Vi kämpar mot klockan. Varje dag som går blir våra barn sämre och närmare döden. Det är så tråkigt att det då ska handla om pengar och politik, säger Jonas.

Det är viktigt att strecha musklerna varje dag.
Foto: Privat
Det är först vid femårsåldern som de drabbade börjar med bromsmedicin.
Foto: Privat

”Skuldbelagde mig själv”

Även om pojkarna i dag kan leka och springa med sina kompisar finns det en tid – inte allt för långt bort – där de inte kommer kunna göra det.

– Man vill inte ta bort barnets rätt att leka. Milian är så stark och han vill också kunna klättra och leka som sina kompisar. Men då vet jag att han kommer vara så trött, fram till dagen därpå, säger pappa Jonas och fortsätter:

– I början när jag fick reda på diagnosen klarade jag knappt av att vara på lekplatsen och se alla andra barn ha kul, för det visste jag att mina barn inte kommer kunna fullt ut. Men man har fått vänja sig och hitta till den normala vardagen.

Något som mamma Johanna håller med om:

– Jag grät väldigt mycket i början. Jag skuldbelade mig själv över att jag bar på sjukdomen. Även min mamma mådde jättedåligt. Samtidigt som vi vet att det inte är vårt fel, för vi visste ju inget.

”Viktigt att ge våra barn ett bra liv”, säger de.
Foto: Privat

Vill njuta av livet

Milian och Adrian är ännu får små för att förstå vad diagnosen innebär. Men det är viktigt för föräldrarna att prata med pojkarna om sjukdomen.

– Vi stretchar musklerna varje dag. Milian förstår nog inte riktigt varför det är så viktigt men ibland påminner han oss om vi glömt bort att göra det någon dag, säger Johanna och fortsätter: 

– Annars försöker vi ta en dag i taget och njuta av det lilla. Man blir liksom mer tacksam för det man har.

– Samtidigt går det aldrig att inte tänka på det. Det blir en påminnelse hela tiden men det viktigaste är att ge våra barn ett bra liv, fyller pappa Jonas i.

DUCHENNES MUSKELDYSTROFI

Duchennes muskeldystrofi (DMD) orsakas av brist på proteinet dystrofin. Sjukdomen medför en fortskridande muskelsvaghet och förekommer nästan bara hos pojkar och män.


Varje år får cirka 10 pojkar i Sverige diagnosen Duchennes muskeldystrofi. Det totala antalet personer med sjukdomen är okänt, men förekomsten beräknas till cirka 3 per 100 000 invånare.


Duchennes muskeldystrofi orsakas av mutationer i genen DMD som styr bildningen av (kodar för) proteinet dystrofin. Genen finns på X-kromosomen (Xp21.2) och är den största kända genen i vår arvsmassa.


Vid Duchennes muskeldystrofi kan man få symtom inte bara från skelettmuskler utan även från hjärtat, mag-tarmkanalen och centrala nervsystemet. 


Källa: Socialstyrelsen

SE MER:

Lider av en ovanlig autoimmun sjukdom – ett enkelt skrubbsår kan sluta med döden