Gottfrid, 1, har två mycket ovanliga diagnoser. Foto: PrivatGottfrid, 1, har två mycket ovanliga diagnoser. Foto: Privat
Gottfrid, 1, har två mycket ovanliga diagnoser. Foto: Privat
"Vad läkarna vet är Gottfrid det enda fall i världen med båda dessa två kromosomavvikelser", skriver mamma Matilda. Foto: Privat"Vad läkarna vet är Gottfrid det enda fall i världen med båda dessa två kromosomavvikelser", skriver mamma Matilda. Foto: Privat

"Vad läkarna vet är Gottfrid det enda fall i världen med båda dessa två kromosomavvikelser", skriver mamma Matilda.

 Foto: Privat
Nu efterlyser hon familjer med liknande problematik: "Vi vill ha någon som förstår vad vi går igenom". Foto: PrivatNu efterlyser hon familjer med liknande problematik: "Vi vill ha någon som förstår vad vi går igenom". Foto: Privat
Nu efterlyser hon familjer med liknande problematik: "Vi vill ha någon som förstår vad vi går igenom". Foto: Privat

Här är Matildas brev – om sin sons diagnoser

Publicerad

Efter ett år fick Gottfrid, 1, sin diagnos – i form av två mycket ovanliga kromosomavvikelser.

Nu letar mamma Matilda Ericsson efter andra familjer som har erfarenhet av samma problematik.

– Vi vill ha någon som förstår vad vi går igenom, säger hon.

I mars 2014 föddes Gottfrid – och allting verkade frid och fröjd. Det var föräldrarna Matilda och Jimmys andra gemensamma barn.

– Han hade tio fingrar och tio tår, och var glad och nöjd, så vi var också det, berättar Matilda Ericsson, 22.

Men vid sexmånaderskontrollen på barnavårdscentralen senare under året skulle det visa sig att Gottfrid bland annat led av vattenskalle.

Vattenskalle innebär att volymen vätska i det centrala nervsystemet ökar vilket leder till ett ökat tryck i kraniet, med symptom som trötthet, huvudvärk och gångsvårigheter.

"Läkarna vet knappt"

Utredningen av Gottfrid fortsatte – och efter ett år kom slutligen en diagnos.

"Gottfrid har dom lätt uttalade diagnoserna 1q21.1 microduplication och 21q21.3 deletion, och vad läkarna vet är Gottfrid det enda fall i världen med båda dessa två kromosomavvikelser", skriver Matilda Ericsson i ett Facebookinlägg.

I Facebookinlägget, som både hon och Gottfrids pappa Jimmy publicerat, efterlyser hon personer som har erfarenhet av samma avvikelser som Gottfrid har.

– Han kan inte prata eller gå, och vi vet ju egentligen inte om han någonsin kommer kunna göra det. Läkarna vet ju knappt vad de här två avvikelserna innebär, säger Matilda Ericsson.

"Vi hoppas att vi hittar"

Budskapet i Facebookinlägget har sammantaget delats över 42 000 gånger – och översatts till 13 olika språk av användare som vill hjälpa till.

– Det känns helt fantastiskt, vi hoppas verkligen att vi hittar någon. Vi vill ha någon som förstår vad vi går igenom, det skulle betyda jättemycket.

Matilda publicerade inlägget den 29 februari – vilket var "sällsynta dagen" då personer med sällsynta diagnoser uppmärksammas.

Och efter bara ett par dagar verkar inlägget ha gett resultat – även om de inte ännu hittat något som har exakt samma kombination av avvikelser som Gottfrid.

– Vi har fått tag i tre anhöriga till personer som har en av diagnoserna, men bara det känns fantastiskt. Vilken kraft i Facebook, säger Matilda Ericsson.

Tack för att du hjälper oss!

Även om vi alltid försöker skriva helt korrekt kan det ibland smyga sig in felaktigheter. Därför uppskattar vi din hjälp. Skriv i meddelande-rutan nedan vad som är fel i artikeln eller vad du vill klaga på. Vi rättar alla fel och är generösa med genmälen.

Stort tack!

Tack!

Din rättelse har skickats vidare till redaktionen!

En redaktör kommer att läsa din rättelse så snart som möjligt. Tack för att du hjälper oss!

Thomas MattssonAnsvarig utgivare

Jag vill att Expressen ska vara den tidning som är mest generös med genmälen, rättelser samt hur vi redovisar eventuella klander från Pressens Opinionsnämnd.

Expressens ambition är tydlig. I vår "Kvalitetspolicy" slår jag fast att det som publiceras ska vara korrekt. Mitt första beslut som chefredaktör var att införa en fast plats i tidningen och på sajten för korrigeringar. Men vi är människor. Som gör misstag, blir lurade eller stressas till slarv. Det är några förklaringar till fel i medier, men de ursäktar ändå inte redaktionen om någon utsätts för publicitetsskada.

Expressen står bakom de "Etiska regler för press, radio och tv" som formulerats av Publicistklubben, Svenska Journalistförbundet, Tidningsutgivarna, Sveriges Tidskrifter, Sveriges Radio, Sveriges Television samt Utbildningsradion.

"Reglerna är mer av tumregler än en formell regelsamling", konstaterar Allmänhetens Pressombudsman (PO). Vad som är god pressetik måste avgöras från fall till fall och det finns inga exakta svar. Men det är bra att saken diskuteras.

Expressen talar ofta och gärna klarspråk, vi granskar och vi avslöjar; det hör journalistiken till att inte alla kommer att uppskatta det vi berättar. Om du anser att du utsatts för en publicitetsskada är det snabbaste sättet att få upprättelse att kontakta oss: mejla till rattelse@expressen.se eller ring vår nyhetsdesk på telefon 08-738 30 00. Men det går också att göra en så kallad PO-anmälan för att få en pressetisk prövning.


Till Expressens startsida

Mest läst i dag