Sjukdomen amyotrofisk lateralskleros (als) drabbar drygt 200 svenskar varje år. Botande behandling saknas. Oftast lever patienten bara ett par, tre år efter diagnos. Vissa patienter lever dock betydligt längre, upp till tio år eller mer.

Varför ett fåtal patienter lever längre än andra har länge förbryllat vetenskapen. Det finns inget i deras bakgrund som kan förklara skillnaden. Men nu har forskare från ett flertal länder, däribland Sverige, visat att orsaken är en förändring i en viss gen i arvsmassan.

Förlust bromsas

Genen hittades efter grundliga jämförelser mellan dem som lever länge med als och dem med kort överlevnad. Arbetet utfördes först på zebrafiskar och möss, sedan på patientprover.

Resultaten, som publiceras i tidskriften Nature Medicine, visar att den aktuella genen har betydelse för den normala utvecklingen och funktionen hos nervtrådarna till kroppens muskler. Genen kodar för proteinet EphA4 och de som har EphA4-proteiner som fungerar lite sämre än normalt lever längre med als än andra. Om effekten av EphA4 är hämmad, så bromsas förlusten av nervceller vid als.

Mediciner på gång

Teoretiskt borde det alltså vara möjligt att hitta en substans som hämmar proteinet, ett arbete som redan är i gång i Belgien där olika ämnen just nu testas på zebrafiskar och möss. Forskarna tror dock att proteinet bara är en av flera pusselbitar, även om fyndet ses som ett genombrott.

– Vi har i många år sökt efter genetiska faktorer som motverkar als och nedsatt halt av normal EphA4 är en av dem. Det har vi visat hos flera patienter med lång överlevnad, men det måste också finnas fler skyddande faktorer, säger Peter M Andersen, professor i neurologi vid Umeå universitet.